研究揭示出癫痫猝死的遗传基础

癫痫相关死亡的主要原因是人们不了解的现象，称为癫痫猝死(SUDEP)。SUDEP的危险因素和原因尚不清楚，但研究人员提出了解释，其范围从心律不齐到遗传易感性到睡眠中意外窒息。将在美国癫痫病学会(AES)第69届年会(12月4日至8日，美国宾夕法尼亚州费城)上进行的三项研究分析了遗传因素对SUDEP的贡献，希望能发现新的预防策略。

墨尔本大学和悉尼大学的研究人员报告(摘要3.339 | C.01)指出，与心脏猝死相关的遗传变异可能是SUDEP的罪魁祸首。作者检查了62名死于SUDEP的人的DNA样本，以寻找已知导致心律不齐，呼吸功能和癫痫的基因突变。

他们的结果表明，近四分之一的经历过SUDEP的人携带与心脏猝死相关的突变，这表明不规则的心律可能是癫痫病死亡的重要原因。此外，四分之一的病例具有与癫痫相关的基因突变。

墨尔本大学的神经病学家道格拉斯·克罗姆普顿博士说：“这些发现增加了通过避免使用已知会改变心脏电活动的抗癫痫药来预防SUDEP的可能性。”“在某些情况下，建议使用β受体阻滞剂，起搏器或可植入的除颤器。”

在第二项研究中，(摘要2.348)来自纽约大学(NYU)的Langone医学中心的研究人员发现，基因突变会改变心脏和大脑中电脉冲的传递，从而可能增加人患SUDEP的风险。

作者搜索了遗传突变，这些遗传突变可能解释了局灶性癫痫控制不佳的人SUDEP的风险过高，该病的定义是源自大脑的特定区域。为了确定SUDEP的遗传风险因素，作者分析了癫痫手术期间从后来经历过SUDEP的8个人和具有相似历史的7个活人中切除的脑组织。

该研究发现死于SUDEP患者的脑组织中607个基因的突变在活人的组织中未见。对受影响基因的分析揭示了532个突变的可能功能作用。经历过SUDEP的人中有3个人的6个基因突变与心律不齐有关。死于SUDEP的其他五人中有七个与GABA /谷氨酸途径有关的基因突变。

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