心脏与神经发育疾病之间的遗传联系

研究人员发现，患有先天性心脏病和神经发育迟缓的儿童具有某些遗传突变-

由于手术技术的重大进步，患有严重先天性心脏病的儿童今天生存的机会比过去几十年要好得多。但是一些后来从心脏修复中恢复过来的婴儿表现出大脑发育延迟的影响，包括认知，语言和社交功能受损。这种障碍会影响这些孩子在学校和工作场所的表现;他们甚至会降低他们的整体生活质量。

流行病学研究已经给出了医生和家庭长期观察到的数字：中度至重度先天性心脏病儿童的神经发育迟缓风险比其他儿童高十倍。

但为什么?

多年来，研究这些现象的人已经考虑了几种可能的原因。出生后这么快的心脏直视手术的严格性会起作用吗?心脏缺陷会限制胎儿所需的营养和氧气吗?还是自发的基因突变会导致先天性问题同时影响儿童的心脏和大脑?

现在，由哈佛医学院的一组科学家领导的小儿心血管遗传学联盟的努力可能已经回答了“为什么”的问题。该财团在最新一期的《科学》杂志上报告了对1,200多名儿童及其父母的外显子组序列分析，结果显示患有先天性心脏病和神经发育迟缓的儿童具有某些基因突变，这些基因突变阻碍了心脏和大脑的正常发育。

利用马萨诸塞州总医院分析与转化遗传学部门的合著者Kaitlin Samocha和Mark Daly创建的数学模型，研究小组分析了先天性心脏病儿童基因组中蛋白质编码部分的突变他们父母的基因组。他们发现，与无先天性心脏病的对照组相比，这些儿童在发育中的心脏中高表达的基因中有更多的这些从头突变。

该从头突变也发现先天性心脏疾病以及其他出生缺陷，无论是神经发育延迟或手指或耳朵形状的更细微的异常，儿童更频繁。这些发现支持了心脏和心脏外异常的共同遗传原因，而不是手术或环境因素。

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