研究人员发现新生儿的筛查有望带来益处

医疗保健质量和效率研究所(IQWiG)代表联邦联合委员会(G-BA)调查了对德国新生儿进行脊髓性肌萎缩症(SMA)测试以及早期诊断和治疗是否有意义。该研究所的最终报告现已发布。

在评估了可用的证据之后，IQWiG研究人员发现了新生儿筛查与不筛查相比有益处的方法：疾病被诊断得越早，医生就越早开始治疗，对疾病早期发作的儿童的益处就越大(婴儿SMA)。这些优势主要体现在更好的运动发展中，例如实现了诸如“自由坐着”和“行走”之类的运动里程碑。

与遗传相关的肌肉萎缩很少见，但极为严重

与5q相关的SMA是一种遗传性疾病，可导致脊髓中运动神经细胞(运动神经元)进行性死亡，从而导致肌肉萎缩和无力。

每10,000名婴儿中大约有1例是新病例，婴儿型SMA非常罕见，但极为严重：肌肉无力削弱甚至阻止了运动发育(例如“自由坐着”和“行走”)以及肺功能。如果不加以治疗，婴儿SMA症状的增加最终将导致需要永久通气并导致死亡。在疾病发作较晚的同等罕见形式中，病程通常较轻且难以预测。

血液样本足够-可以进行有效治疗

新生儿筛查与5q相关的SMA的目的是更早地识别，从而最早(理想地是对症前)开始治疗受影响的儿童。然而，SMA尚不是新生儿扩展筛查中要检查的疾病之一。在德国根据G-BA的儿科指令进行的筛查程序中，在生命的第36到72小时内收集了静脉血或足跟血，将其滴在滤纸卡上并检查是否存在某些疾病。

对于SMA的药物治疗，德国有一种名为nusinersen的药物(自2017年以来已获批准)。Nusinersen替代了缺陷基因的作用，并通过脊髓腔穿刺(腰椎穿刺)进行给药。目前，其他新的治疗方法正在接受审核。

关联证据法

IQWiG项目经理安德里亚·斯坦森(Andrea Steinzen)解释说：“没有直接的证据可用于该收益评估，即，没有筛查链的比较干预研究。因此，我们不得不使用来自治疗和诊断的各种难题来自己汇编证据。研究并遵循所谓的“关联证据”方法。对于最终报告，制造商坚持认为，该难题提供了一个关键难题，用于评估较早开始治疗的效果，最终导致新生儿受益筛选”。

为了比较患有SMA的有症状儿童的早期治疗(即症状发作后最多12周内)和较晚开始的治疗，IQWiG研究人员评估了一项小型随机对照试验(RCT)，研究药物治疗与假治疗。关于“死亡时间或永久通气时间”和“成就运动里程碑”(例如“自由坐着”和“行走”)的综合结果，受影响的儿童从早期开始治疗中受益。

在评论程序中，制造商随后提交了第二项研究的结果，该研究比较了有症状儿童的开始治疗和有症状儿童的早期治疗。研究结果表明，在成果“实现运动里程碑”方面，前者具有显着效果。安德里亚·斯坦森(Andrea Steinzen)：“治疗越早开始，对疾病进程的影响就越大。”

由于两项研究的观察期都短于一年或恰好不到一年，因此无法得出长期结果的结论。关于不良反应，在两项研究中，不同治疗开始时间之间均未见差异。对于其他结果，这些比较没有可用的数据。

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