乳房密度与微钙化和肿块可能是遗传性状

Holowko解释说，乳腺癌的遗传力大约为30%，而先前的研究估计乳腺癌密度的遗传力大约为60%。她指出，尽管乳腺癌和乳腺癌的密度具有重叠的单核苷酸多态性(SNP)，但其他乳腺X线摄影特征(如微钙化，肿块或乳房密度变化)的遗传力尚未见报道。霍洛科说：“我们想研究这些性状的遗传力，因为这可以帮助我们确定乳腺癌易感性的重要基因座，从而可以更好地识别罹患乳腺癌风险增加的妇女。”

研究的进行方式：Holowko及其同事评估了乳房摄影筛查的历史以及瑞典KARMA前瞻性队列研究的详细问卷数据。在2011年1月至2013年3月期间招收了女性;不断收集乳房X线照片，并随访参与者以诊断乳腺癌。年龄小于40岁或年龄大于75岁的女性以及先前诊断出患有乳腺癌，乳房增大或乳房缩小的女性也被排除在外。数据截止日期为2017年10月。

结果：研究人员使用1,940对姊妹对四个乳房X线照片特征(乳房密度，每年平均密度变化(cm2 /年)，微钙化和肿块)的遗传力进行了计算。乳房密度的遗传力估计为58%，与先前报道的发现相似。微钙化和肿块的遗传力分别估计为23%和13%。乳房密度变化未确定为遗传特征。

Holowko及其同事调查了KARMA队列中9,365名女性的乳房X线照相特征与乳腺癌遗传易感性之间的关联，该关联由多基因风险评分(PRS)确定。他们发现PRS五分位数与乳房密度和微钙化之间有统计学意义的正相关。

作者的评论：“如果我们能更好地了解与乳腺癌风险相关的乳房X线照相特征，那么我们就可以致力于改善这些特征的测量方式，并有望改善早期乳腺癌的发现，” Holowko说。

研究局限性：“我们在密度变化的建模假设中发现了一些局限性，但是，敏感性分析表明几乎没有遗传性，因此我们认为所给出的结果是可靠的，” Holowko说。

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