研究人员发现与DNA损伤修复和男性不育有关的新基因

从一个研究小组分子胚胎的遗传研究所(IMEG)在熊本大学，已经发现基因C19ORF57起着减数分裂中起关键作用。该基因似乎与男性不育的原因有关，可能是生殖医学的一大进步。

减数分裂是产生精子或卵的细胞分裂的一种特殊类型。在减数分裂期间，遗传信息通过减数分裂重组在母本和父本染色体之间交换。这个过程将遗传差异引入了下一代。

通常，减数分裂重组是通过在DNA中引入断裂来启动的。但是，这一过程无非是对细胞构成威胁的DNA损伤。尽管引入DNA断裂是触发减数分裂重组的正常且必要的过程，但必须立即修复这些断裂。在这项研究中，Dr。Ishiguro和Takemoto发现了一个新基因，该基因在减数分裂重组过程中修复DNA损伤中起着至关重要的作用。

此前，同一小组发现了Meiosin基因，该基因可作为开启减数分裂的开关，以及该过程中的数百个其他基因。但是，所有其他基因的功能尚未完全阐明。该C19ORF57基因是那些由MEIOSIN控制，它的功能是未知的，直到如今之一。

研究人员着手阐明C19ORF57在减数分裂中的作用。该小组使用质谱技术发现，它与乳腺癌抑制基因BRCA2结合，该蛋白质已知在修复受损的DNA中起作用。该数据表明C19ORF57和BRCA2在生殖细胞中一起起作用。

通过显微镜成像发现了进一步的证据，表明C19ORF57和BRCA2之间存在合作。研究人员发现，C19ORF57首先进入受损的DNA位点，然后将BRCA2募集到染色体上的相同位置。

使用基因组编辑技术人工抑制小鼠中的C19orf57基因，研究人员发现，雄性动物由于减数分裂重组未完成且不产生精子而变得不育。对男性性腺的进一步分析表明，该基因在修复受损的DNA中起着至关重要的作用。

人类男性不育的原因很多，而这一发现可能揭示了一种新的病理学。即使这些实验是在动物模型上进行的，C19ORF57基因仍存在于人类中。通过这项研究开发的疗法和诊断方法可以确保减数分裂质量并减少并发症的发生。

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