常见遗传变异被确定为成年人耳聋的常见原因

在线发表在《医学遗传学杂志》上的研究表明，常见的遗传遗传变异是成年人耳聋的常见原因，这意味着成千上万的人可能处于危险之中。

成年人的耳聋是遗传的。研究人员说，与儿童耳聋不同，遗传原因在很大程度上仍然是个谜，他们认为他们的发现使之成为基因治疗的理想人选。

耳聋是全球最普遍的残疾之一，对生活质量产生重大影响。迄今为止，已有118个基因与可遗传形式相关。这些基因的变异可解释大部分先天性和儿童性耳聋，但不能解释成人性耳聋。

尽管有事实认为成年人中有30%至70%的听力损失是遗传的。

研究人员已经发现一个家庭中与听力损失有关的染色体区域，但与该基因无关。

为了进一步探讨这一问题，他们对这个家庭以及其他11个家庭(总共200人)进行了基因测序，其中一只耳朵或两只耳朵都发生了听力下降。

每个家庭成员的耳朵，鼻子和喉咙都经过检查，并且双耳的听力都得到了测试。

第一个家族的基因测序表明，在23个家族成员中，有20个家族成员的RIPOR2基因缺失，确诊为听力损失。

但是，这种遗传变异也出现在其他三名年龄分别为23、40和51岁的家庭成员中，他们还没有听力损失。

这促使研究人员在另外11个受听力损失影响的家庭中进行了基因测序，并进行了相同的医学和听力检查。

在40名确诊的听力丧失的家庭成员中，以及在49岁和50岁的不受听力损失影响的两个人中，发现了相同的遗传变异。

更重要的是，在22952名随机选择的人中，还有18个人发现了RIPOR2基因变异，他们没有关于听力损失的信息。

四个有听力损失的家庭成员没有RIPOR2基因变异。研究人员认为，他们的耳聋可能与大量吸烟或遗传异常有关，而不是RIPOR2。

尽管这种遗传诱发的听力损失的具体表现各不相同，听力障碍开始的年龄也有所不同，但它的流行率表明它是常见的(高度渗透性)，因此可能有成千上万的人有失聪的危险，解释说。研究人员。

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