讲解什么是重症联合免疫缺陷

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(一)性联重症联合免疫缺陷病(X-SCID)，属X连锁隐性遗传。T细胞缺乏或显著减少;B细胞数量正常但功能异常，导致Ig生成减少和类型转换障碍。

(二)腺苷脱氨酶缺乏症(ADA)常染色体隐性遗传。ADA基因突变导致ADA缺乏，使腺苷和脱氧腺苷分解障碍，造成核苷酸代谢产物dATP和dGTP在细胞内大量蓄积，对早期T、B细胞有毒性作用，造成T细胞和B细胞缺陷。

延伸阅读：

重症联合免疫缺陷

由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型，属于联合免疫缺陷病的重型。

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