根据伦敦玛丽大学(Queen Mary University)领导的一项国际研究，与当前的临床实践相比，对整个人群进行乳腺癌和卵巢癌基因突变筛查可以预防全球数以百万计的乳腺癌和卵巢癌病例。研究还表明，它在高收入和中上等收入国家具有成本效益。
引起乳腺癌和卵巢癌的最著名基因是BRCA1和BRCA2。这些基因突变引起大约10%至20%的卵巢癌和6%的乳腺癌。如果能够在突变携带者患病之前鉴定出突变携带者，则可以通过药物，增加筛查或手术来预防大多数癌症。
全球当前的临床指南仅建议对高危妇女进行基因检测，例如，如果她们符合一定的临床标准或乳腺癌或卵巢癌的家族病史悠久。但是，超过50%的BRCA承运商不符合这些标准，因此未经测试，英国人口中超过97%的BRCA承运商仍未被确认。
这项新研究得到了NHS创新加速器奖学金和妇女癌症慈善机构“夏娃呼吁”的支持，并发表在《癌症》杂志上。研究人员估计，在被认为是高收入国家(英国/美国/荷兰)，中上收入国家(中国)的国家中，与当前被指定为高风险女性的标准临床检测相比，BRCA检测对普通人群的成本效益和健康影响/巴西)和中低收入国家/地区()。
研究人员模拟了许多基于人口的BRCA测试方案，并将成本和健康影响与当前基于家族史的政策进行了比较。成本效益是从社会和付款方的角度进行计算的。付款人角度仅包括由卫生系统或卫生提供者承担的医疗费用(例如基因检测，筛查，预防和癌症治疗的费用)。从社会角度来看，也考虑到了成本，例如因无法工作而失去的收入所造成的影响以及由于癌症而导致的寿命缩短。
研究小组发现，从付款人的角度出发，基于人群的测试在高中收入国家中极具成本效益。从社会角度来看，在高收入国家中节省了成本，在中国和巴西等中等收入国家中节省了成本。在这样的低收入国家，BRCA测试的成本需要降至172美元左右才能具有成本效益。
研究结果表明，与目前的临床策略相比，基于人群的BRCA测试可预防每百万名女性额外预防2319-2666例乳腺癌和327-449例卵巢癌。在整个生命周期中，这相当于在英国预防了大约57,700例乳腺癌和9,700例卵巢癌病例;美国有269,000例乳腺癌和43,800例卵巢癌病例;荷兰有15,000例乳腺癌和2500例卵巢癌;中国1,050,300例乳腺癌和154,700例卵巢癌病例;巴西有156,300例乳腺癌和25,170例卵巢癌;有692,570例乳腺癌和97,650例卵巢癌病例。
伦敦女王玛丽大学的首席研究员Ranjit Manchanda教授说：“一般人群的BRCA测试可以带来改善全球癌症预防的新范例。为什么我们需要等待人们发展出可预防的癌症，才能确定其他人可以预防癌症?必须制定人口测试的策略和途径，以使人口基因组学能够最大程度地发挥其潜力，以最大程度地早期发现和预防癌症。
“随着测试成本的下降，这可以为癌症预防提供巨大的新机会，并改变我们进行癌症基因测试的方式。这种方法可以确保更多的女性可以采取预防措施来降低其癌症风险或进行定期筛查。”
标签： 癌症基因检测
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