导读特殊类型的神经细胞和脑回路的分子变化与自闭症谱系障碍的临床严重程度相关，一项新的自闭症患者脑细胞的单细胞分析发现。结果突出了作者
特殊类型的神经细胞和脑回路的分子变化与自闭症谱系障碍的临床严重程度相关，一项新的自闭症患者脑细胞的单细胞分析发现。
结果突出了作者所称的自闭症特异性基因，或代表该疾病新治疗方法的高优先级目标的基因，尽管需要涉及更大患者队列的未来研究。
自闭症谱系障碍(ASD)是一种包含各种病症和严重程度的发育障碍，影响美国59名儿童中的1名，并可能带来社会，沟通和行为方面的挑战。已显示与该病症相关的遗传表达谱有很大差异。虽然已经确定了数百种ASD易感基因，没有人发现超过一小部分病例。
然而，尽管有自闭症的临床和遗传表现，但是大量基因表达研究表明该疾病影响细胞途径和常见基因。虽然在自闭症患者中观察到相关的大脑变化，但所涉及的特定细胞类型是未知的，并且最近才变得可行研究。Dmitry Velmeshev及其同事进行了无偏差的单核酸酶RNA测序，以分析受ASD影响的患者脑组织中单个脑细胞的转录组，包括神经元和胶质细胞。
对癫痫患者(通常是ASD合并症)和健康人群的研究有助于确认与自闭症密切相关的遗传变化。在100多个中，等。发现受ASD影响最大的途径是那些调节突触功能以及神经元迁移和生长的途径。此外，作者还发现，在上层投射神经元中表达的特定基因组的失调与ASD的行为表现相关。Velmeshev等。在交互式网络浏览器中提供描述跨神经元和神经胶质细胞类型的转录组学和ASD相关基因表达变化的数据集
标签：分子病理学
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