早发性阿尔茨海默病是一种相对罕见的病症。该病在65岁之前出现时被认为是“早发性”。所有阿尔茨海默病患者中约有10%是早发性的。
过去的研究表明，这种情况主要是基于遗传学的，这意味着如果父母有这种情况，它很可能会被遗传。
四种特定的基因变异 - 被称为APP，PSEN1，PSEN2和APOE E4--已知与早发性阿尔茨海默病有关。已知APOE E4可提高循环胆固醇水平，尤其是LDL。
“最重要的问题是，血液中的胆固醇水平与阿尔茨海默病风险之间是否存在因果关系，”亚特兰大退伍事务医学中心和埃默里大学医学院的神经学家Thomas Wingo博士说。
为了测试早发型阿尔茨海默病是否与胆固醇有关，并确定可能成为这种可能关联的遗传变异，Wingo博士及其同事测序了2,125人的特定基因组区域，其中654人患有早发性阿尔茨海默病，其中1,471人患有控制。
研究人员还测试了267名参与者的血液样本，以测量LDL胆固醇的含量。他们发现APOE E4解释了约10%的早发性阿尔茨海默氏症，这与晚发性阿尔茨海默病的估计相似。他们还测试了APP，PSEN1和PSEN2。大约3%的早发性阿尔茨海默病患者至少有一种早知阿尔茨海默氏症的风险因素。
在对血液样本进行测试后，科学家们发现，与胆固醇水平较低的患者相比，LDL水平升高的参与者更容易患早发性阿尔茨海默病。
即使在团队控制了APOE突变病例之后，这也是如此，这意味着胆固醇可能是该疾病的独立危险因素，无论是否存在有问题的APOE基因变异。
该研究的作者未发现高密度脂蛋白(HDL)胆固醇水平与早发性阿尔茨海默氏症之间存在联系，而且该疾病与甘油三酯水平之间仅存在非常轻微的关联。
他们还发现了早发性阿尔茨海默病的新的遗传风险因素。早期阿尔茨海默氏症病例的参与者中有一种名为APOB的罕见变异基因。该基因编码的蛋白质参与脂质或脂肪(包括胆固醇)的代谢。
“这一发现表明罕见的APOB突变与阿尔茨海默病风险之间存在直接联系，”Wingo博士及其合着者说。“然而，APOE或APOB并未完全解释LDL-C水平与早发性阿尔茨海默病之间的联系，暗示其他基因和机制也会增加疾病风险。”
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