磷脂酶D3(PLD3)蛋白中罕见且有争议的突变(以前与阿尔茨海默氏病有关)会干扰PLD3在神经元内部的重要循环功能。范德比尔特大学医学中心的Matthew Schrag及其同事在4月8日发表在《PLOS Genetics》上的一篇论文中报告了这些新发现。
大约1%的阿尔茨海默氏病患者的PLD3基因带有特定的突变。然而，由于该突变的稀有性以及该蛋白的功能先前未知，因此该突变是否导致阿尔茨海默氏病的问题仍存在争议。在这项新研究中，Schrag的研究小组更深入地研究了该基因的功能及其与疾病的联系。研究人员发现PLD3位于神经元内部的溶酶体中。溶酶体是高酸性的酶囊，可作为细胞的循环系统。PLD3产生这些酸性细胞器膜的重要组成部分，并且该功能以突变体形式丧失。在患有阿尔茨海默氏病的人的大脑中，PLD3发生在被称为β-淀粉样斑块的有毒蛋白质堆积附近。此外，认知能力下降，表明正常的PLD3有助于预防这种疾病。
这些发现共同建立了PLD3突变，使人们罹患阿尔茨海默氏病的风险更高，最有可能是破坏了其在溶酶体中的作用。研究人员建议，未来的研究应集中于研究增强PLD3是否可以起到降低疾病影响的保护作用。最终，这些发现可能会为阿尔茨海默氏病治疗提供新的药物靶点，并增进我们对溶酶体在这种常见且繁重疾病中的作用的了解。
这组作者补充说：“磷脂酶D3作为阿尔茨海默氏病的遗传危险因素的发现表明，溶酶体在痴呆症中具有至关重要的作用。” “针对这些溶酶体的实验疗法可能会导致我们找到治疗这种疾病的新方法。”
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