根据Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)的研究人员领导的国立卫生研究院的研究,基因ARMC5的变异可能与黑人的高血压有关。研究小组通过分析包括非洲血统的遗传研究数据库,确定了ARMC5基因中17种与高血压相关的变异。该研究发表于2019年7月3日的“美国心脏协会杂志”。
“高血压会增加一个人患心脏病和中风的风险,”康涅狄格州医学博士,医学博士,南卡罗来纳大学科学主任,该研究的资深作者Constantine A. Stratakis说。“这种情况在黑人中比较常见,他们的年龄往往比年轻,而且我们正在研究这种健康差异的根本原因。”
NICHD小组的早期工作将ARMC5的一些变体与原发性醛固酮增多症(一种导致高血压的激素紊乱)联系在一起。在目前的研究中,研究人员分析了含大量的人,包括美国国立卫生研究院的遗传信息数据集少数民族健康基因组学和转化研究生物库数据库和基因组学,环境因素和心血管疾病的非裔美国人研究社会决定因素,这是总部设在美国,以及英国生物银行。
研究人员确定了17种与黑人血压相关的ARMC5变种。一种名为rs116201073的变种是“保护性的”并且与较低的血压相关。它比其他人更常见,并且似乎仅限于非洲人后裔,因为在国际1000基因组计划中只有非洲人才能找到它。
研究人员还在细胞系中重建了rs116201073变体,发现它比ARMC5基因的其他变体更具活性。然而,ARMC5基因的确切功能尚不清楚,需要做更多的工作来了解基因的作用以及变体如何保护或使人易患高血压。
“总的来说,我们的研究表明,ARMC5可能在调节黑人血压方面发挥重要作用,”该研究的主要作者之一,医学博士Mihail Zilbermint说。“由于该基因与原发性醛固酮增多症有关,因此ARMC5可能参与了肾上腺的功能以及对调节血压有重要作用的激素。”
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