导读 隶属于中国各地机构的批基因工程师已经完成了其为中国不同血统的人创建基因组数据的泛基因组参考计划的第一阶段。在《自然》杂志报道的他们
隶属于中国各地机构的批基因工程师已经完成了其为中国不同血统的人创建基因组数据的泛基因组参考计划的第一阶段。在《自然》杂志报道的他们的项目中，该小组是中国泛基因组联盟(CPC)的一部分，他们试图对中国各地少数民族的基因组进行测序。《自然》杂志的编辑们还在同一期期刊上发表了一份研究简报，概述了这项工作。
CPC是在中国创建的，目的是解决全球医学界出现的一个问题——大多数基因组测序都涉及主要人群。例如，在中国，汉族是主要民族，因此中国的大多数基因研究都是使用汉族基因组进行的。
这是一个问题，因为基因组的微小差异可能导致治疗无效或在少数民族人群中引起意想不到的问题。该联盟将其工作分为几个阶段，第一个阶段是选择少数民族名单进行研究，然后对从该名单中每个族群成员收集的组织进行测序和基因分析。
在第一阶段，该团队创建了一份包含36个少数民族的名单(中国目前已知的少数民族有55个)，并从名单上的58个人身上采集了组织样本。然后他们对所有样本进行了测序，产生了116个组件(每个志愿者两个)。他们进行了单倍型定相以按亲子关系对程序集进行排序。该团队添加了1.89亿个碱基对的打包序列，这些序列因人而异。他们还发现了1,367个蛋白质编码重复。
研究小组还发现，他们所描述的某些序列中不同群体之间存在相当大的差异，他们认为这证实了CPC继续其工作的必要性。
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