一项新的研究发现，加拿大北极地区的因纽特人群在遗传上与任何已知群体不同，某些遗传变异与脑动脉瘤有关。
地理上孤立的种群通常会形成独特的遗传特征，这些特征是由于它们成功适应特定环境所致。不幸的是，如果环境发生变化，这些改编有时会使他们易患某些健康问题。这些人群的遗传背景往往知之甚少，因为他们远离科学研究中心。
与一般人群相比，加拿大因纽特人的心血管疾病患病率较高，脑动脉瘤发病率也较高。为了解这些疾病的可能遗传起源，麦吉尔大学神经学(蒙特利尔神经学研究所和医院)的研究人员分析了来自魁北克北部地区努纳维克的170名因纽特志愿者的遗传特征。这是在Nunavik Kuujjuaq的努纳维克营养与健康委员会的批准下完成的。
利用外显子组测序和全基因组基因分型，研究人员在努纳维克因纽特人中找到了几个有趣的特征。它们是一个独特的遗传群体，其最近的亲属是Paleo-Eskimos，一个在因纽特人之前居住在北极的人。
Nunavik因纽特人在涉及脂质代谢和细胞粘附的途径中具有明显的遗传特征。这些可能是适应加拿大北部的高脂饮食和极度寒冷的适应。
这些独特的遗传变异之一与脑动脉瘤的高风险相关，脑动脉瘤也称为颅内动脉瘤，是导致气球膨胀的脑动脉壁的减弱。在严重的情况下，动脉壁可能会破裂，这是一种可能致命的疾病，称为脑出血。
这项研究发表在“美国国家科学院院刊”上，是第一个突出Nunavik因纽特人全基因组结构的基因研究，重点是基因编码区的自然选择，从中可能产生遗传风险。易患颅内动脉瘤等疾病。
非欧洲人口，特别是世界偏远地区的孤立人口，在遗传学研究中的代表性不足或根本不存在。了解非欧洲人的遗传构成，特别是那些具有独特遗传背景的孤立种群，如努纳维克因纽特人，将提高我们为他们提供量身定制的医疗疗法的能力。
“就Nunavik因纽特人而言，我们的研究结果强调了提供有效神经系统服务的必要性，”该研究的资深作者Guy Rouleau博士说。“未来的研究将建立在研究结果的基础上，以确定这些独特的遗传特征是否会增加动脉瘤的风险，如果是这样，可以设计哪些干预措施来降低这种风险。感谢研究参与者和努纳维克营养与健康委员会的合作并输入。“
标签： 遗传独特性
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