遗传性BRCA2突变与儿童淋巴瘤风险增加有关

st. Jude儿童研究医院的一份报告将BRCA2基因的遗传突变与儿童和青少年患非霍奇金淋巴瘤的风险增加联系起来。该作品今天在JAMA Oncology上作为在线出版物出现。

“已知BRCA基因家族与乳腺癌和卵巢癌的风险以及其他几种类型的成人发病相关，但我们的研究显示BRCA2与儿童时期诊断出的非霍奇金淋巴瘤之间存在关联，”通讯作者说。王兆明，博士，圣犹达流行病学与癌症控制与计算生物学系的准成员。“这是继发性BRCA2突变第二次与任何原发性小儿或青少年癌症的风险增加相关。最近BRCA2成为儿童期发生成神经管细胞瘤的重要易感基因。”

该调查利用通过St. Jude Lifetime Cohort(SJLIFE)研究和儿童癌症幸存者研究收集的全基因组测序数据。这些努力的目的是了解儿童癌症成年幸存者的健康状况，并减少儿童癌症治疗的后期影响。Wang和他的同事调查了1,380名淋巴瘤幸存者，其中包括霍奇金和非霍奇金淋巴瘤亚型的个体。遗传性BRCA2突变之间的联系主要发现与非霍奇金淋巴瘤亚型。

生存研究表明，儿童癌症幸存者的生命后期患继发性癌症的风险高于一般公众。此外，研究表明，当BRCA家族中的基因突变被遗传时，这可能会使携带突变的个体面临更大的某些癌症风险。通过将遗传性BRCA2突变与儿童期癌症联系起来，本研究扩展了对新患者群体遗传性癌症风险的了解。

“我们对驱动特定癌症的生物学了解得越多，患者的护理就越能精确定制，”共同资深作者Leslie Robison博士说，他是St. Jude流行病学和癌症控制系主任。“这包括癌症预防和癌症筛查，其中对遗传突变的理解可以帮助我们制定长期护理患者和家庭的策略。”

研究人员还观察到，那些遗传了BRCA2突变并且是儿童非霍奇金淋巴瘤幸存者的队列成员都是男性。需要进一步研究以了解这一发现。

“了解遗传风险有助于儿童癌症幸存者，它可以让亲属之间进行对话，然后他们可以决定自己的健康管理策略，”共同资深作者Kim Nichols医学博士说，他是圣犹达癌症预防分部的主任。

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