核相互作用可能对线粒体替代疗法有影响

根据今天发表在“科学”杂志上的一项研究，线粒体是产生我们能量的“电池”，它以先前在人类中看不到的微妙方式与细胞核相互作用。

这项由剑桥大学科学家领导的研究表明，在为最近批准的线粒体捐赠治疗选择潜在捐赠者时，将线粒体DNA与核DNA匹配可能很重要，以防止生命后期潜在的健康问题。

构成人类基因组的几乎所有DNA - 身体的'蓝图' - 都包含在我们细胞的细胞核中。这被称为“核DNA”。在其他功能中，核DNA编码的特征使我们个体以及在我们体内完成大部分工作的蛋白质。

我们的细胞还含有线粒体，通常被称为“电池”，为我们的细胞提供能量。这些线粒体中的每一个都由少量的“线粒体DNA”编码。线粒体DNA仅占整个人类基因组的0.1%，并且完全从母亲传给孩子。

到目前为止，科学家们一直认为线粒体很容易互换，只能为我们的身体提供动力，因此个体的线粒体可以被供体替代而没有任何后果。然而，在第一次使用英国100,000基因组计划及其国家健康研究所(NIHR)资助试点项目数据的主要人口研究中，研究人员比较了成千上万人的线粒体和核DNA，发现线粒体可以微调到细胞核。

研究人员研究了超过1,500对母子对，发现这些对中只有不到一半(45%)的个体存在影响其线粒体DNA至少1%的突变。线粒体DNA的某些部分的突变更可能被传播，例如所谓的D-环区域中的突变，其控制线粒体DNA如何复制自身。相反，线粒体DNA其他部分的突变更可能被抑制，例如线粒体如何产生自身蛋白质的代码。

“儿童只从他们的母亲那里继承他们的DNA，我们希望看到它如何解释线粒体疾病的起源，”第一作者，医学研究委员会(MRC)线粒体生物学部和大学临床神经科学系的Wei Wei博士说。剑桥。“我们发现，当线粒体DNA向下传代时，会发生某种选择，允许一些突变传递，其他突变则被阻断。”

研究小组发现，以前在世界范围内观察到的遗传变异更可能被传递，而不是全新的遗传变异。这意味着有一种机制可以在线粒体DNA从母体传给孩子时过滤线粒体DNA，影响特定变体在人群中建立的可能性。

DNA可以为我们的祖先提供线索 - 例如，个体DNA中的遗传变异模式可能在欧洲血统的人群中比在亚洲血统的人群中更常见。在大多数人中，我们的核和线粒体DNA中的遗传变异来自世界的同一地区。然而，在英国样本中约有40人中，线粒体DNA和核DNA没有匹配的祖先。例如，核DNA可能是欧洲的，而线粒体DNA是亚洲的。发生这种情况是因为在母系血统中的某个时刻，有一位来自不同种族背景的母亲。

“由于线粒体DNA具有比核DNA高得多的突变率，因此线粒体基因组突变很常见。我们想研究决定这些突变命运的自然选择力，“血液学系和MRC生物统计学部门的Ernest Turro博士说，他是本研究的资深作者之一。

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