新测试可改善X综合征的诊断

新的独立测试比当前的测试方案可以更精确地诊断出患有自闭症常见遗传原因的人。

由默多克儿童研究所(MCRI)与Lineagen，Inc.共同领导的国际研究描述了一种更具成本效益，准确且及时的方法来鉴定患有脆性X综合征(最常见的遗传基因之一)的人的试验。智力障碍和自闭症谱系障碍的原因。

X抚养一名受影响儿童的脆弱X相关费用估计超过250万美元给卫生系统。

脆弱X病毒影响了4,000名儿童中的大约1名，其中约有90,000澳大利亚人和超过100万美国人受到了某种影响。其中很大一部分是女性，她们本身并未受到脆性X的影响，但在其FMR1基因中带有DNA“预突变”。这种变异使这些妇女容易生下脆性X

的孩子。脆性X的一个主要问题是该综合征在临床上并不明显，澳大利亚的平均诊断年龄约为5岁。疾病控制与预防，在美国进行了3至3年。

由于延迟诊断，受影响的儿童无法及时获得所需的医疗服务，并且家庭可能最终有多个受影响的儿童才能获得第一个孩子的诊断。

首席研究员MCRI的副教授大卫·戈德勒(David Godler)说，携带“预突变”携带者的家庭可以选择生下未受影响的孩子，如果能及时提供有关替代生殖选择的建议。

他说：“延迟诊断的影响是巨大的，而且不仅对家庭而且对我们的卫生系统都是可以预防的。”

“这就是为什么我们开发了名为甲基化特定定量熔体分析(MS-QMA)的新测试的原因。这是一个一步的过程，可以帮助更准确，及时地诊断被转基因测试的受影响儿童中的脆性X。”

一步测试检查了脆性X中添加到患者FMR1基因中的化学修饰或“标记”(称为甲基化)的数量，这种情况在没有脆性X综合征的典型发育儿童中不存在。增加这些标记会减少健康大脑发育和功能所需的称为FMRP的蛋白质的产生。这项研究首次表明，即使没有脆弱X综合征(称为CGG重复序列)常见遗传变化的人，这些标记的数量也可以增加。到目前为止，这还不为人所知，部分原因是当前的标准测试并不涉及将这些标记视为初始CGG屏幕的一部分。

当前的标准测试仅使用另一项单独的测试来检查这些标记，并且仅对有限数量的怀疑具有与脆弱X相关的典型遗传改变(CGG重复)的患者进行检查，这些患者称为全突变和“大”排列等位基因。原因之一是第二次甲基化测试过于昂贵，无法用于测试所有最初怀疑患有脆性X的患者，因此，某些被脆性X感染的患者未被发现。

在这项研究中，Lineagen和MCRI比较了来自美国和澳大利亚儿科诊所的300多名患者的DNA测试结果。已知这些患者要么包含通过标准测试检测到的脆性X突变，要么没有通过标准测试检测到的突变。尽管第二组患者没有通过标准CGG重复测试检测到脆弱的X突变，但同样被医生诊断为患有智力障碍或伴有自闭症。

所有基因测试均在MCRI的Godler副教授实验室中使用MS-QMA对Lineagen致盲的男性和女性样本进行。抬起盲人后，所有已知的脆弱X诊断的男性和女性患者都可以使用MS-QMA进行正确的诊断。

该研究还确定了另一名女性患者，该患者在小比例的细胞中具有脆性X完全突变，这是标准的两步测试方法无法检测到的。

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