在癫痫病猝死中，人们无故停止呼吸并死亡。现在，一群UConn神经科学家在为什么会导致这种情况的原因，他们在《电子生活》杂志上发表了文章。
UConn生理学和神经生物学部门的神经科学家Dan Mulkey说：“患有癫痫病的人死亡率很高，但这很神秘。”
每年，每千名癫痫患者中就有超过一人死于所谓的癫痫猝死(SUDEP)。没有人知道为什么。
通常给出的解释是该患者的癫痫发作杀死了他们。但是癫痫发作发生在大脑皮层，大脑顶部，并且诸如呼吸之类的维持生命的过程被完全控制在其他地方：脑干，即连接至脊髓的大脑的最下部。大脑的两个部分彼此相距很远。
“就像癫痫发作在纽约一样，大脑干在旧金山。”穆基说。
许多神经病学家认为，癫痫发作特别严重，会从大脑皮层向下到达脑干，引起呼吸或心跳功能障碍，这就是SUDEP的杀手。但是穆基不买。人们死于SUDEP时没有明显的癫痫发作，而癫痫患者在没有癫痫发作的情况下可能会呼吸困难。
相反，Mulkey和他的同事，研究生Fu-Shan Kuo和Colin Clearly怀疑SUDEP是否有遗传基础。可能引起癫痫发作的相同基因突变也可能破坏控制呼吸的脑干细胞。
Kuo饲养了具有人类突变的小鼠，患有严重的癫痫病形式，称为Dravet综合征。Dravet综合征是由一个基因突变引起的，该基因塑造了钠进入和流出大脑细胞的通道。如果钠通道无法正常运行，则细胞可能会过度兴奋。一个细胞的过度兴奋会像歇斯底里症一样在大脑中传播，穿过一个拥挤的体育场，并引起癫痫发作。
在Dravet综合征中突变的基因称为钠通道基因1a或Scn1a。它被认为是癫痫的罪魁祸首，发现了1200多种不同的Scn1a突变。由Scn1a引起的癫痫发作的严重程度取决于突变是导致钠通道功能的部分丧失还是完全丧失。Dravet突变处于光谱的最末端。患有Dravet综合征的人往往会发作剧烈的癫痫病，天气炎热会使病情恶化，并且使用抗癫痫药很难控制该综合征。不幸的是，SUDEP是Dravet综合征患者死亡的一种常见方式。
Dravet综合征也有一个自相矛盾的部分：这种Scn1a突变使钠通道的活性降低，而不是更高。与其使单元格不活跃，不如使它们不活跃。但是有一个陷阱。这种突变主要影响抑制性细胞，即负责使大脑平静的细胞。可以这么说，他们是体育场的保镖。而且，如果蹦床在工作中睡着了，那么过度兴奋的神经元就会不受抑制地踩踏。
为了了解这可能导致SUDEP的原因，Kuo想测试两件事：首先，具有Dravet综合征突变的小鼠是否出现呼吸困难并因SUDEP过早死亡;其次，小鼠脑干部分中的细胞是否受到控制呼吸正常或因某种原因而受到干扰。
第一个问题很快得到了回答：患有Dravet综合征的小鼠的癫痫发作严重，当小鼠变热时癫痫发作变得更加严重，就像患有Dravet综合征的人类一样。他们倾向于像SUDEP一样死得很年轻。在过去的三个星期里，没有一个人活着。
第二个问题花了更长的时间回答，但是有早期的线索表明Kuo和Mulkey正在进行某些事情。患有Dravet综合征的小鼠呼吸紊乱。他们有时出于没有明显原因而倾向于通气不足(呼吸太少)。有时他们会出现长时间的呼吸暂停或呼吸间断。这些老鼠没有像人类和正常老鼠那样呼吸更多的空气来应对空气中的高二氧化碳水平。
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