威廉姆斯综合症是一种罕见的神经发育障碍，会影响到美国出生的10,000名婴儿中的大约1名，会产生一系列症状，包括认知障碍，心血管问题，极端友善或社交过度。
在对小鼠的研究中，麻省理工学院的神经科学家对构成这种超社交能力的分子机制有了新的认识。他们发现，与威廉姆斯综合症相关的基因之一的丢失导致脂肪层变薄，从而使神经元绝缘并帮助他们在大脑中传导电信号。
研究人员还表明，他们可以通过增加这种被称为髓磷脂的涂层的产量来扭转症状。这很重要，因为虽然威廉姆斯综合征很少见，但许多其他神经发育障碍和神经系统疾病也与髓鞘形成缺陷有关，冯国平，詹姆斯·W·帕特里夏·珀特拉斯神经科学教授，麻省理工学院麦戈文脑科学研究所成员说。
该研究的资深作者之一冯说：“重要性不仅仅在于威廉姆斯综合症。”“在其他神经发育障碍中，尤其是在某些自闭症谱系障碍中，这可能是一个新的研究方向，不仅是病理学而且是潜在的治疗方法。”
哈佛医学院神经病学和眼科学教授何志刚也是该论文的高级作者，该论文发表在4月22日的《自然神经科学》上。前MIT博士后Boaz Barak是该论文的主要作者和资深作者，Boaz Barak目前是以色列特拉维夫大学的首席研究员。
髓鞘受损
威廉姆斯综合症(Williams Syndrome)是由7号染色体的两个片段之一丢失造成的，会导致学习障碍，特别是对于需要视觉和运动技能的任务，例如拼图游戏。一些患有这种疾病的人也表现出较差的注意力和过度活跃，他们更容易出现恐惧症。
在这项研究中，研究人员决定专注于该片段中的25个基因之一，称为Gtf2i。根据对缺失了较小基因子集的患者的研究，科学家将Gtf2i基因与威廉姆斯综合症中发现的超社交能力联系起来。
研究人员利用小鼠模型，设计了一种从前脑的兴奋性神经元中特异性敲除该基因的方法，该神经元包括皮质，海马体和杏仁核(对处理情绪至关重要的区域)。他们发现，这些老鼠的社交行为水平确实有所提高，这取决于他们与其他老鼠互动所花费的时间。小鼠还表现出精细运动技能的缺陷和非社交相关焦虑的增加，这也是威廉姆斯综合症的症状。
接下来，研究人员对小鼠皮层的信使RNA进行了测序，以查看哪些基因受到Gtf2i丢失的影响。Gtf2i编码转录因子，因此它控制许多其他基因的表达。研究人员发现，表达水平显着降低的基因中约有70%参与了髓鞘形成过程。
巴拉克说：“髓磷脂是包裹从神经元细胞体延伸的轴突的绝缘层。”“如果它们没有合适的特性，它将导致更快或更慢的电信号传导，从而影响大脑活动的同步性。”
进一步的研究表明，小鼠的成熟少突胶质细胞(产生髓磷脂的脑细胞)只有正常数量的一半。但是，少突胶质前体细胞的数量是正常的，因此研究人员怀疑当神经元中缺少Gtf2i时，这些细胞的成熟和分化过程会受到某种程度的损害。
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