与标准的脑活检不同，后者需要在颅骨上钻一个小孔以提取肿瘤样本，而所谓的液体活检是微创的，涉及分析血液或脑脊液中的分子，从而浸润大脑和脊髓线，用于肿瘤的特定遗传标记。该研究于2018年10月15日发表在《临床癌症研究》中。
在该研究中，对48名患有弥漫性中线神经胶质瘤(DMG)的高度脑肿瘤的儿童进行了活检，方法是使用取自血浆的血浆和来自穿刺的脑脊液。研究人员使用一种称为数字液滴聚合酶链反应的高度敏感的技术，在这些样品中寻找循环的肿瘤DNA，该技术可以精确地计算单个DNA分子。
他们在48例患者中的42例中确定了一个称为H3K27M的驱动程序突变，该水平与标准活检所发现的水平相当。
在放疗前后接受液体活检的12名儿童中(许多类型的脑肿瘤的标准治疗方法)，研究人员发现循环中的肿瘤DNA明显减少，表明肿瘤已消退。后来通过MRI在12例患者中的10例中证实了这种减少。
加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院的儿科神经肿瘤学家，共同资深作家萨宾·穆勒博士(Sabine Mueller)说：“大多数弥散中线神经胶质瘤可以通过外科手术活检，但由于风险往往不能在复发时进行。”“因此，尽管这两种方法在敏感性和特异性上都受到限制，但医生依靠临床检查和MRI来评估对治疗的反应。”
MRI上可能看不到微妙的肿瘤生长，从而导致早期诊断不足。当在MRI上检测到肿瘤衰退时，这清楚地表明该孩子的治疗有效，但是放射线和某些其他治疗会导致炎症，并随着生长而被伪装，难以评估治疗效果。
根据疾病控制与预防中心(Centers for Disease Control and Prevention)2016年的报告，脑肿瘤是儿童癌症中最致命的形式。现在，将近30%的儿童期癌症死亡归因于脑肿瘤。与数十年来稳步改善的儿童白血病和淋巴瘤治疗不同，某些类型的小儿脑肿瘤进展缓慢。
首次用于儿科脑肿瘤试验的技术
共同资深人士说，当神经肿瘤学家重新构想高级别和难治性脑肿瘤的治疗，并转向与肿瘤突变相匹配的靶向治疗时，就迫切需要监测肿瘤的生长，演变和对治疗的反应。儿童国家卫生系统的Javad Nazarian博士和位于华盛顿特区的乔治华盛顿大学医学与健康科学学院
纳扎里安说：“选择合适的，针对肿瘤的治疗方法需要能够经常监测肿瘤的进展以及随时间演变的遗传变化。”循环肿瘤DNA越来越多地用于成人癌症的疾病监测中，包括成人脑肿瘤胶质母细胞瘤，黑素瘤，肺癌，乳腺癌和结肠癌。但是，这是该技术在临床试验中在儿科脑肿瘤人群中的首次使用。
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