基因组学专家小组对某些与心脏病危险有关的基因提出质疑

在重新评估了全世界专家认为与该综合征相关的17个基因的证据后，临床基因组资源(ClinGen)小组对9个基因的参与提出了质疑，并确认只有3个与大多数基因具有“确定的”基因-疾病关联。综合征的常见形式。

ClinGen由国家人类基因组研究所(NHGRI)资助，是一种评估科学证据的资源，该证据支持在精密医学和研究的各种遗传疾病评估中支持某些基因的纳入。

他们最近发现的与长QT综合征有关的基因发现，现已发表在《循环》杂志上。

关于长QT综合征

长QT综合征(LQTS)是心脏电活动的罕见遗传病。例如，调节这种活性的基因突变会导致突然的，不规则的心律或心律不齐(心律不齐)，或者仅仅是对压力或运动的反应。

并非所有患有LQTS的人都会出现症状，但是那些患有LQTS的人通常会经历危险的停电，癫痫发作或心。由于该病可能是无症状的，因此某些人只有在因其他原因而有心电图(ECG)或因为该病的家族病史得到检查后才意识到该病。

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“长QT”是指在心跳周期中在ECG上看到的五个波中的两个(P，，R，S和)之间的电活动异常模式。在健康个体中，此间隔发生的时间约为周期的三分之一，但对于LQTS患者，此间隔会更长，因为心跳后心脏需要更多的时间来充电。这增加了危险性心律失常的风险。

自从1950年代末发现该病以来，科学家一直在尝试鉴定任何相关基因，目前该数目为17。但是，提供者包括在他们的诊断测试小组中的基因是基于研究基因疾病的研究论文。相关性，在研究设计及其支持证据的强度方面可能有很大差异。

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