ClinGen专家组对与长期QT综合征有关的9个基因提出质疑

全世界的遗传学家和心脏专家以前曾报告过17种基因，这些基因会导致长期QT综合征，这是一种鲜为人知的遗传性心脏病。但是，临床基因组资源(ClinGen)专家小组已经对所有17个已报道基因的科学证据进行了重新评估，对其中9个基因产生了争议，并且仅揭示了与该疾病最常见形式绝对相关的3个基因。这项工作是由美国国立卫生研究院的国家人类基因组研究所(NHGRI)资助的。

ClinGen是NHGRI资助的资源，用于定义各种遗传性疾病中基因的临床相关性或有效性，以用于精密医学和研究。其他九个基因已被归类为具有有限或有争议的证据导致该综合征。他们的结果发表在《循环》上，《美国心脏协会》在同行评审中发表。

心脏正常，节律异常

二十年前，《纽约时报》发表了一篇有关三名“看上去健康”的年轻人的文章，这些年轻人在睡觉，游泳和踢足球后以看似神秘的方式死亡。2019年，约有4,000名儿童和年轻人以类似的不同寻常的方式死亡。明显的原因是长QT综合征。

长QT综合征是由调节心脏电活动的基因突变引起的。这些突变可导致心脏突然，不规则的心律或心律不齐。与《纽约时报》的文章中的情况非常相似，患有QT较长综合征的人可能会出现无端的心律失常，或者是压力和运动的结果。但是当发生心律不齐时，它们可能是致命的。

许多患有长QT综合征的人可能不知道自己有这种状况，除非他们获得无关的心电图，了解其家族病史并接受了基因检测。术语“ QT”是指心电图的片段，该片段测量心跳后心脏放松的持续时间。在长QT综合征中，该时间段异常延长，并容易导致危险的心律失常。

自从1957年对这种综合征进行描述以来，研究人员就参与了一场遗传竞赛，以鉴定与长QT综合征相关的基因，该基因目前包括17个基因。

通过使用这种标准化的，基于证据的框架，长期QT综合征的国际ClinGen专家组能够将17个基因分类为特定的组。

三个基因KCNQ1，KCNH2和SCN5A，有足够的证据被认为是典型的长QT综合征的“确定性”遗传原因。其他四个基因有强有力或确定的证据支持它们在引起非典型形式的长QT综合征中的作用，在新生儿期出现相关的心脏传导阻滞，癫痫发作或发育迟缓。其余的十个基因没有足够的证据支持该综合征的因果作用。实际上，其余10个基因中有9个被置于有限或有争议的类别中。研究作者建议，在评估患有QT综合征的患者和家庭时，不对这些基因进行常规临床检查，因为它们缺乏引起这种情况的足够科学证据。

　　免责声明：本文由用户上传，与本网站立场无关。财经信息仅供读者参考，并不构成投资建议。投资者据此操作，风险自担。 如有侵权请联系删除！