一月份发表在《自然研究》上的研究表明，过去25年的遗传发现对稀有和常见疾病都有了深刻的了解，从而促进了从炎症性肠病到糖尿病等疾病的治疗和预防发展。
这篇题为“人类疾病遗传学简史”的论文回顾了特定基因与特定疾病的关联方面的突破，进展主要是由技术和分析方法的进步所驱动。该研究还为医学创新提供了框架，以改善该领域的临床护理。
医学的未来将越来越关注于提供根据个人的遗传构成和模式量身定制的护理。应用这些知识将有助于我们现在和未来几年为西奈山医院的患者增强个性化的健康和医学。”
医学博士Judy H. Cho，医学博士，西奈山伊坎医学院转化遗传学系主任，查尔斯·布朗夫曼个人化医学研究所所长，该报告的合著者
这项研究通过更好的技术，扩大了对海量多样数据的访问以及其他基础资源和工具的开发，追踪了过去二十年来基因组学的进展。研究人员还指出了疾病发现和识别方法的演变。
另一个重大进展是，越来越多的以人口为基础的潜在前瞻性队列被称为生物库。这些生物库通常包括来自许多种族背景的个体的组织样本，并提供了访问大量人口统计学，临床和生活方式数据的途径。研究发现，诸如全球协作网络之类的数据共享系统方法对于表征新疾病至关重要。
如今，常规地对有症状的个体和高危亲属进行基因检测。从癌症筛查到无创性产前检查，一应俱全。但是挑战仍然存在，包括缺乏支持医疗保健建议的循证指南，整个社会的测试差异以及一些医疗保健专业人员缺乏基因组学经验。
研究人员说，未来十年最大的任务将是优化和广泛实施利用人类遗传学的策略，以增进人们对健康和疾病的了解，并最大化治疗的益处。这将需要工业界和学术界共同努力，以建立：
跨人群和环境的基因型-表型关系的综合清单;
采取积极措施，解决科学能力和临床机会中根深蒂固的差距，使全世界的个人和社会受益;
对细胞类型，状态和暴露程度的变异和基因水平功能进行系统评估;
改进了将基本知识从评估转变为疾病发展的完整分子，细胞和生理模型的策略;和
这些生物学见解的应用来推动新的治疗方法和预防选择。
标签： 人类疾病遗传学
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