冰岛人发现新型阿尔茨海默氏病风险基因

贝勒医学院和德州儿童医院的扬·丹·邓肯神经科学研究所(NRI)的科学家是一项多中心合作研究的一部分，该研究确定了晚期阿尔茨海默氏病的一种新型遗传危险因素。该研究发表在《PLoS Genetics》杂志上。

阿尔茨海默氏病是老年人痴呆症最常见的病因，某些遗传变异的存在会增加个体患此病的风险。

贝勒研究人员山本伸也博士(Shinya Yamamoto)是分子和人类遗传学助理教授。神经病学，神经科学以及分子和人类遗传学助理教授Joshua M.Shulman博士，以及发育生物学计划的教授兼主任Hugo J. Bellen博士，也是霍华德休斯医学研究所的研究员一个国际小组的研究人员对来自1,393名患有晚期阿尔茨海默氏病的受试者的样本进行了分析，并将结果与​​8,141名神经系统健康个体的结果进行了比较。

该财团在TM2D3中发现了一个变体，该基因从未在人类或其他脊椎动物中进行过研究。有趣的是，尽管这种变种的可能性在欧洲血统的人们中很少见，但在冰岛人中却大大丰富了(但频率仍不到1%)。研究人员估计，这种变体的携带者患阿尔茨海默氏病的风险将增加大约六倍。

为了进一步了解发现的突变的影响及其与导致阿尔茨海默氏病的过程的潜在联系，Baylor研究人员研究了TM2D3在果蝇模型系统中的功能。

他们发现，TM2D3基因的功能丧失导致果蝇神经系统异常发育。他们接下来表明，人类正常的TM2D3可以在功能上替代其苍蝇对应物并挽救神经发育缺陷，而引入阿尔茨海默氏病相关变种无法恢复正常功能。

总而言之，这项研究确定了TM2D3基因中一种罕见的新遗传变异，是冰岛人中迟发性阿尔茨海默氏病发展的危险因素。该基因以前没有与阿尔茨海默氏症相关，研究人员希望进一步的研究可能导致新的和更有效的疗法。

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