亨廷顿舞蹈病是目前无法治愈的神经退行性疾病。世界各地的科学家正在研究其病因和分子过程，以寻求治疗方法。
由EulàliaMartí领导的基因组监管中心(CRG)的一组科学家最近与巴塞罗那大学(UB)和August Pi i Sunyer生物医学研究所(IDIBAPS)的研究人员合作发表的研究成果有关引起亨廷顿氏病的分子机制的新信息，并定义了治疗发现的新途径。研究结果发表在《临床研究杂志》上。EulàliaMartí是第一作者，而LauraRué和MónicaBañez是第一作者。
亨廷顿氏病是由亨廷顿基因中的核苷酸三联体(CAG)过度重复引起的。CAG重复的次数因人而异。健康的个体最多可以重复36次。然而，在36次重复中，亨廷顿舞蹈病发展。重复次数过多的直接结果是合成了与没有额外CAG重复所获得的蛋白质不同的突变蛋白，在过去20年中，这种蛋白质被认为是导致该疾病的主要原因。
“我们在研究中观察到的是，突变的片段充当了传送带，即所谓的信使RNA，是发病机理的关键。”该研究项目的主要作者EulàliaMartí博士与Xavier Estivill一起说，以及基因组调控中心基因与疾病实验室的执行小组负责人。“世界上大多数寻求新治疗策略的人群正在对该疾病进行研究，其重点是试图防止突变蛋白的表达。我们的工作表明，阻断信使RNA(“输送带”)的活性足以消除与亨廷顿舞蹈病有关的改变。我们希望这将有助于改善找到治疗方法的策略。”
深入研究分子机制可推动未来应用的发展
这项工作强调了重新思考疾病背后的机制以寻找新疗法的重要性。CRG的科学家的工作有助于探索导致该疾病的分子机制。现在，他们的结果将有助于更好地划定治疗方法。
与大多数其他研究小组相反，EulàliaMartí的研究小组试图确定问题是否出在信使RNA中(该信使RNA是负责制造蛋白质的复制品)还是在产生的蛋白质中。先前的工作表明，除了缺陷蛋白外，mRNA还会产生其他损伤。以前的工作是Martí及其同事的起点，他们终于证明了mRNA在亨廷顿舞蹈病的发病机理中具有关键作用。研究人员说：“我们刚刚发表的研究表明RNA在亨廷顿氏病中的明确作用。该信息对于进行新疗法的转化研究非常重要。”
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