试点研究成功地使用DNA测序来诊断脑部感染

在一项原理验证研究中，约翰霍普金斯大学的医生和生物信息学专家小组报告说，他们能够使用所谓的下一代脑组织样本基因测序技术来诊断或排除可疑的脑部感染。

研究小组说，其研究在《神经病学：神经免疫学和神经炎症》中进行了描述，该研究表明，使用计算机快速分析大量遗传和生物学信息可能是病理实验室工具包的一种经济高效的补充。超过50%的炎症性疾病和大脑感染未被诊断出来，这可能导致对个体症状的治疗可能弊大于利。

“通过将现代基因测序技术整合到病理学诊断中，我们能够调查10位受试者的潜在感染情况，并在本研究检查的10例患者中有8例发现了对临床问题的适当解释，” Carlos Pardo-Villamizar说，医学博士，约翰霍普金斯大学医学院神经病学副教授。“我们希望进一步开发该技术，以使炎症性脑部疾病和感染的诊断率接近100%，以便我们可以更有效地治疗患者。”

在这项研究中，研究人员首先在约翰·霍普金斯医院确定了10个人，即16岁至68岁之间的六名男性和四名女性，他们患有脑部感染的临床症状，例如发烧和神经系统症状的快速发作，例如脑部虚弱。四肢麻痹，麻痹，头痛或癫痫发作。

每位患者均首先通过MRI进行了脑病变活检(发炎，受损的组织区域)。研究人员使用可一次读取数百万个DNA片段的商业基因测序技术，对每个人的脑组织DNA进行了测序，并将结果与​​包含人类和非人类DNA序列，2,817个细菌基因组，4,383个病毒基因组和26个单细胞病原体基因组。

减去人类DNA的结果后，他们对每个样本中发现的被认为是潜在传染性生物的其他三个物种进行了排名。

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